Cutis verticis gyrata secundária à paquidermoperiostose. Relato de caso / Cutis verticis gyrata secondary to pachydermoperiostosis - case report

A cutis verticis gyrata é uma condição do couro cabeludo caracterizada por sulcos e dobras profundas, causando o espessamento da pele que lhe dá uma aparência semelhante aos giros do córtex cerebral. Pode ser congênita ou adquirida, e predomina no sexo masculino. É classificada de acordo com sua etiologia primária (essencial e não essencial) e secundária. Descrevemos aqui um caso de cutis verticis gyrata secundária à paquidermoperiostose em paciente do sexo masculino jovem, apresentando suas manifestações clínicas, laboratoriais e radiológicas. Estudo descritivo constando de relato de caso e revisão de literatura nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde. Foram obtidos artigos originais científicos nas bases LILACS, SciELO, Scopus e PubMed, buscando-se pelos descritores: "couro cabeludo", "doenças da pele e do tecido conjuntivo", "anormalidades da pele" e "dermatopatias". O limite temporal foi 2010 e as línguas escolhidas foram português, inglês, italiano, espanhol e francês. Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentando hipertrofias lineares em couro cabeludo, acompanhado de dor nas mãos, tornozelos e articulação coxofemoral. Presença de baqueteamento digital e hiperidrose palmoplantar. Trata-se de uma doença rara e progressiva, cuja avaliação clínica é essencial para definir a forma da cutis verticis gyrata e excluir outras síndromes associadas.

Cutis verticis gyrata (CVG) is a scalp condition characterized ridges and deep folds causing thickening of the skin, giving an appearance similar to the cerebral cortex gyri. It can be congenital or acquired, and predominates in males. It is classified according to its primary and secondary etiology (essential and non-essential). A case of Cutis verticis gyrata secondary to pachydermoperiostosis (PQP) is described in a young male patient, with its clinical, laboratory and radiological findings. This is a descriptive study consisting of a case report and review of literature on the Virtual Health Library databases (BVS). Scientific original articles were obtained in LILAC, SciELO, Scopus and PubMed databases, searching the keywords: "scalp", "skin and connective tissue diseases", "skin abnormalities" and "skin diseases" .The time limit was year 2010, and the languages chosen were Portuguese, English, Italian, Spanish and French. Male patient, 25 years old, with linear hypertrophy on the scalp, accompanied by pain in the hands, ankles and hip joint. Presence of digital clubbing, and palmoplantar hyperhidrosis. It is a rare, progressive disease whose clinical assessment is essential to define the type of cutis verticis gyrata, and to rule out other associated syndromes.

Osteoartropatía hipertrófica primaria y queratodermia palmoplantar: a propósito de un caso / Primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma: a case report

La acropaquia es un trastorno que puede presentarse en forma aislada o formar parte del síndrome de osteoartropatía hipertrófica, entidad caracterizada por periostosis, dolor articular y acropaquia. Cuando este síndrome es causado por una mutación genética específica, se denomina osteoartropatía hipertrófica primaria. Este raro desorden hereditario se asocia, además, a alteraciones dermatológicas típicas, como hiperseborrea, acné, engrosamiento de pliegues faciales, entre otras. Una asociación rara vez descrita es la queratodermia palmoplantar. Se presenta el caso de una mujer de 46 años con osteoartropatía hipertrófica primaria asociada a queratodermia palmoplantar que asistió a la unidad de dermatología del Hospital Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.

Clubbing is a disorder that can be an isolated finding or be part of the hypertrophic osteoarthropathy syndrome, an entity characterized by periostosis, joint pain and clubbing. When this syndrome is caused by a specific genetic mutation, it is called primary hypertrophic osteoarthropathy. This rare hereditary disorder is also associated with typical dermatological findings, such as hyperseborrhea, acne and facial feature coarsening. An association rarely described is palmoplantar keratoderma. We present the case of a 46-year-old woman with primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma who came to the dermatology unit of Gustavo Fricke Hospital, Viña del Mar, Chile.

Ptose palpebral causada por Paquidermoperiostose / Palpebral ptosis caused by Pachydermoperiostosis

A paquidermoperiostose é uma síndrome caracterizada por acometimento cutâneo e ósseo, e em alguns casos ocorre comprometimento palpebral leve. É uma síndrome rara, idiopática ou hereditária, com provável herança autossômica dominante de penetrância variável. Descreve-se o caso de um paciente com ptose grave por paquidermoperiostose elucidando sua fisiopatologia e conduta cirúrgica aplicada.

Pachydermoperiostosis is a rare disorder characterized by the involvement of skin and bone, and in some cases it can have a mild adverse effect in the eyelid. Although the etiology is still unclear, idiopathic or hereditary cases, in an autossomal dominant inheritance, have been reported. This study is a case report of a patient with severe blepharoptosis due to pachydermoperiostosis, which describes the surgical procedure and the physiopathology of the condition.

Artropatía de Charcot secundaria a tabes dorsal: reporte de un caso / Charcot`s arthropathy due to tabes dorsalis: case report

El Tabes Dorsal (TD) es una enfermedad toxico degenerativa donde hay afectación de las raíces, los ganglios y los cordones posteriores de la médula espinal por la espiroqueta de la sífilis, como manifestación tardía de la enfermedad. La TD es muy rara en nuestro medio. El 5 a 10 % de los pacientes presentan una Osteoartropatía Neuropática, que afecta de forma predominante a las articulaciones de las extremidades inferiores. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años de edad, con diagnóstico clínico y de laboratorio de sífilis, el cual inicia su enfermedad actual en febrero de 2003 con trastornos de la marcha, acompañado de artralgias progresivas y espasticidad en miembros inferiores. Al examen físico se encontró marcha con aumento de la base de sustentación, signo de Romberg positivo, arreflexia rotuliana y aquílea. Los estudios radiológicos de ambas rodillas muestran signos importantes de destrucción articular. Se realizó una Artroplastia Total de Rodilla (ATR) izquierda. La ATR se puede ofrecer a un selecto grupo de pacientes con OAN en estadíos finales

The Tabes Dorsalis (TD) are a degenerative toxic disease where there is roots, ganglia and posterior cords affectation of the spinal marrow by the syphili´s spiroquette, as delayed manifestation of the disease. TD is very rare in our means. 5 to 10% of these patients development a Neuropathic osteoarthropathy (NOA), that affects the joints of the lower extremities. We present the case of a 29 years old masculine patient, with clinical and laboratory diagnosis of syphilis, which initiates his disease in February 2003 with march upheavals, accompanied by progressive arthralgias and lower limbs spasticity. To the initial physical examination, there was march with sustenation base increased, lower extremity osteotendonous areflexia and positive Romberg's sign. The radiological studies of both knees show important signs of articular destruction. A left Total Knee Arthroplasty (TKA) was made. TKA can be offered to a select group of patients with NOA in final stages

Paquidermoperiostose: relato de um caso associado a neoplasia maligna / Pachydermoperiostosis: report of a case associated with malignant neoplasm

Os autores relatam um caso de paquidermoperiostose, que é uma osteoartropatia primária caracterizada por hipocratismo digital, acentuação do pregueamento cutâneo da face e couro cabeludo, hiperhidrose, hipersecreção sebácea e artralgias ou artrite. O caso apresentado pelos autores está associado ao desenvolvimento posterior de neoplasia maligna

Paquidermoperiostose: relato de caso / Pachydermoperiostosis: case report

A paquidermoperiostose, forma primária da osteoartropatia hipertrófica, é doença rara de etiologia desconhecida e incidência familiar, caracterizada por periostose de ossos longos e alterações hipertróficas da pele. As manifestações articulares ocorrem em 30% a 40% dos casos e podem ser a principal queixa do paciente. Neste artigo, é relatado o caso de paciente jovem, do sexo masculino, encaminhado ao reumatologista com dor e derrame em joelhos e tornozelos. Foram observadas ainda acne na face, acentuação das pregas cutâneas na região frontal, ptose bipalpebral, alongamento dos dedos das mãos e baqueteamento digital. As radiografias dos ossos longos dos membros superiores e inferiores evidenciaram periostose. Iniciou-se piroxican 20mg/dia, com melhora das manifestações articulares, entretanto essa medicação foi suspensa devido a hemorragia digestiva alta. Prescreveu-se, então, prednisona 10 mg/dia, com boa resposta.

Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy is a rare disease of unknown etiology with a familial incidence. It is characterized by periostosis of long bones and hypertrophic skin changes. Joint manifestations occur in 30 to 40% of cases and may be the main complaint. A case of a young male patient, referred to a rheumatologist with pain and effusion of the knees and ankles, is described. Coarse facial features, acne, ptosis of the eyelids, and digital clubbing were also observed. Periostosis of the appendicular bones were demonstrated by x-rays. Joint manifestations were successfullv treated with Piroxican, 20 mg, daily, but the occurrence of high digestive hemorrhage required the interruption of this medication. Prednisone, 10 mg, daily, was then administered with positive response.

Paquidermoperiostosis / Paquidermoperiostosis

La paquidermoperiostosis es una rara enfermedad que clínicamente se caracteriza por presentar acropaquias y engrosamiento de manos y pies además de un engrosamiento de los pliegues de la piel de la cara. La paquidermoperiostosis pertenece al grupo de la osteoartropatía Hipertrófica. Presentamos el caso de un paciente nacido y residente en el oriente, que acudió a la consulta externa del Hospital Vozandes Quito, y hacemos una revisión de la osteoartropatía hipertrófica.

Osteoartropatia hipertrófica primária: relato de caso e revisão da literatura / Primary hypertrophic osteoarthropathy: a case report and review of the literature

Os autores relatam um caso de osteoartropatia hipertrófica do tipo primária em paciente de 29 anos de idade, com dores articulares e aumento de volume das extremidades há 15 anos. Ao exame físico apresentava baqueteamento dos dedos e unhas em "vidro de relógio". A osteoartropatia hipertrófica foi considerada como primária porque foram excluídas todas as causas da forma secundária. As principais alterações radiológicas foram: espessamento das camadas corticais dos ossos tubulares e reação periosteal contínua do tipo lamelar. Não foram notadas alterações dos espaços articulares

The authors report a case of primary hypertrophic osteoarthropathy in a 29-year-old male with swollen joints. Physical examination revealed also digital clubbing and convexity of the nails. All other causes of secondary forms of hypertrophic osteoarthropathy were excluded. The main radiological abnormalities found were bone cortical hypertrophy and periosteal proliferation. Abnormalities of the joint spaces were not observed.

A Case of Hypertrophic Osteoarthropathy Associated with Nasopharyngeal Carcinoma in a Child

Hypertrophic osteoarthropathy is characterized by clubbing of the digital tips and periosteal reaction of long bones. Most of the cases are associated with malignancy or other conditions such as congenital heart disease, liver cirrhosis, pulmonary fibrosis, biliary atresia, and gastrointestinal polyps. Hypertrophic osteoarthropathy associated with malignancy is rare in children. A few cases of hypertrophic osteoarthropathy in children with nasopharyngeal carcinoma have been reported, however, there has been no report of such case in Korea. We present a case of hypertrophic osteoarthropathy associated with nasopharyngeal carcinoma with lung metastasis in a 14-yr-old boy. In this case, hypertrophic osteoarthropathy regressed after intensive chemotherapy, but subsequently the patient died of progressive lung metastasis.

Síndrome de Touraine Solente Goulé Paquidermoperiostosis primaria: breve revisión y reporte del primer caso en Costa Rica / Syndrome of Tourine Solente Goulé Pachydermoperiostosis primary: brief revision and reports of the first case in Costa Rica

La paquidermoperiostosis es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un engrosamiento de la piel en el cuero cabelludo, frente y párpados, también ocurre en la piel de manos y pies, con un engrosamiento concomitante de las estructuras óseas de las extremidades. El crecimiento acral hace sospechar acromegalia. Su presentación puede ser idiopática, con inicio en la adolescencia y estabilización en la tercera y cuarta década, es de origen genético, de transmisión autosómico dominante y penetranica variable, o secundaria a enfermedades tumorales, principalmente pulmonares o intratorácicas de inicio en la cuarta y quinta décadas de la vida. El tratamiento para sus dos variedades es quirúrgico, ya sea reconstructivo tratándose de la primaria, con mejoría estética; o excisional en el caso de la secundaria, con regresión total o parcial a la normalidad. Se presenta el primer caso conocido en el ámbito de la medicina costarricense, a fin de dar a conocer esta patología al cuerpo científico y facilitar la detección de otros posibles casos. Esta es una enfermedad poco frecuente en el mundo y hasta ahora desconocida en nuestro país.

The disease known as pachydermoperiostosis is of rare occurrence and is characterized by thickening of the skin folds on the forehead and eyelids and in the extremities. It is also accompanied by a gross thickening of the underlying the bony structures of hands and feet, raising the diagnostic possibility of acromegaly. It has two presentations, idiopathic, which is transmitted in an autosomic and dominant fashion with variability in its penetrance and starts in the teen years and halts progression in the third and fourth decades of life, the secondary type starts in the fourth and fifth decade and its secondary to a pulmonary or intrathoracic tumoral lesion. Treatment consists in either reconstructive surgery for the primary type, with cosmetic acceptable results and surgical excision in the secondary type with partial or complete regression of the disease. We present to our knowledge what is the first reported case in Costa Rica with the purpose of informing the scientific body in our country of the existence of the disease and to help detect any other possible cases.

Hipocratismo digital: un indicador de enfermedad subyacente / Digital hippocratism: indicator of an underlying disease

El hipocratismo digital es un signo semiológico relativamente frecuente, pero que suele pasar inadvertido en sus formas leves o incipientes. Su aparición es un indicador de patologías orgánicas subyacentes especialmente pleuropulmonares, cardíacas e intestinales. Se describen las características semiológicas del hipocratismo y sus principales posibles causas y mecanismos etiopatogénicos

Paquidermoperiostosis o Osteoastropatia hipertrofica primaria / Pachydermoperiostosis or osteoarthropathy hypertrophic primary

Se presenta el caso de un paciente con Paquidermoperiostosis y Osteoartropatia hipertrofica primaria, de 65 años, sexo masculino. Clubbing digital desde la pubertad, grasitud facial, no fumador y sin compromiso sistemico, con franca disociacion clinico radiologica. Radiologia: periostitis generalizada (falanges, radio, cubito, tibia, peron), engrosamiento de hueso cortical e irregularidades endusticas

Osteoartropatia hipertrófica primária: descriçäo de um caso e revisäo da literatura / Osteoarthropathy primary hypertrophic: report of a case and review of the literature

Na atividade ambulatorial da Disciplina de Ortopedia da Faculdade de Medicina deparamos com um caso de osteoartropatia hipertrófica primária. O paciente (36 anos, sexo masculino) queixava-se de dor e inchaço de joelhos, tornozelos e punhos. Na anamnese foram observados antecedentes familiares, início na puberdade e ausência de queixas nos diversos aparelhos. Ao exame físico ortopédico havia fácies leonino, espessamento de punho e tornozelo, baqueteamento digital, unhas em "vidro de relógio" e hiperidrose palmoplantar. Foram realizados exames radiológicos, com a detecçao de periostite e espessamento pericortical. Diagnosticou-se osteoartropatia hipertrófica primária, sendo realizado tratamento sintomático. Diante disso, fizemos um levantamento da literatura de 1989 a 1992, onde obtivemos noçoes de definiçao, história da doença, clínica, genética, patogenia, histologia, diagnóstico, dignóstico diferencial e tratamento. A osteoartropatia hipertrófica primária é uma síndrome rara, de etiologia desconhecida, com história curiosa, de herança basicamente dominante e com patogenia nao bem definida. É caracterizada por baqueteamento dos dedos, paquidermia, periostite, astralgia, "unhas em vidro de relógio", verticis gyrata. Nao está associada a nenhum outro distúrbio. Inicia-se na puberdade e apresenta comprometimento familiar. Seu diagnóstico é basicamente clínico e radiológico, devendo ser diferenciada da forma secundária, acromegalia, leprose e outros. O tratamento consiste em antiflamatórios e analgésicos. A associaçao clínica-literatura mostrou que sao necessários mais pesquisa e estudos sobre esta patologia rara e pouco conhecida.

Osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose): relato de dois casos e revisäo da literatura / Primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): report of two cases and literature review

Os autores descrevem dois casos, em irmäos, de paquidermoperiostose, uma osteoartropatia hipertrófica primária idiopática caracterizada pela presença de hipocratismo digital, pregueamento cutâneo na face e couro cabeludo, hiperidrose, hipersecreçäo sebácea e artralgia ou artrite. A etiologia é desconhecida, com predisposiçäo herditária. A doença é classificada em dois tipos: osteoartropatia hipertrófica primária idiopática e osteoartropatia hipertrófica primária idiopática, sendo um de forma completa e outro de forma incompleta. Säo discutidos os achados clínicos, laboratoriais e radiológicos, bem como os diagnósticos diferenciais

Colite ulcerativa associada a osteoartropatia hipertrófica / Ulcerative colitis associated with hypertrophic osteoaerthropathy

A osteoartropatia hipertrófica ou paquidermoperiostose é uma síndrome que, raramente, se manifesta de forma solitária, sendo freqüentemente indicativa de outra patologia orgânica. A presença de osteoartropatia hipertrófica em pacientes com doença intestinal inflamatória ée incomum . A enfermidade se caracteriza por dedos em "baqueta de tambor", neoformaçäo óssea no periósteo e facies de aspecto áspero. Um caso de colite ulcerativa associada a osteoartropatia hipertrófica foi observado em nosso Serviço e o descreveremos a seguir